Screeningová vyšetření
Během pobytu v porodnici podrobujeme novorozence základním screeningovým vyšetřením. Již při podebírání anamnézy se zdravotník rodičky cíleně ptá na výskyt vrozených vývojových vad v rodině. V rámci klinického vyšetření dítěte lékař odhaluje zevně patrné vrozené vývojové vady (genetická stigmata v obličeji, rozštěp rtu, čelisti či patra, defekt břišní stěny, anomálie v počtu a tvaru prstů, defekty páteře a další). Lékař se zaměřuje na vyšetření bilaterální pulzace na femorálních artériích v rámci screeningu koarktace aorty. Orientačně provádí vyšetření sluchu a základní neurologické vyšetření.
Vyšetření zraku
Před propuštěním dítěte provede pediatr vyšetření oftalmoskopem na vrozenou kataraktu.
Onemocnění vzniká ve spojení s metabolickými vadami, intrauterinními záněty oka a četnými vrozenými syndromy. Ve svém důsledku katarakta brání vzniku ostrého obrazu na sítnici a vede k těžké deprivační tupozrakosti.
Nejsnáze se nám podaří novorozence vyšetřit, když je klidný, bdí a má otevřené oči. Zdroj světla oftalmoskopu pronikne do nitra oka. Není-li žádná překážka, paprsky se odráží a zornice svítí oranžovo-červeně (vidíme červený terč – obraz prokrvené sítnice). Zobrazení červeného reflexu je fyziologickým nálezem. Pokud se reflex nevytvoří, voláme oftalmologa.
Screening na fenylketonurii (PKU), hypotyreózu a kongenitální adrenální hyperplazii (CAH)
V České republice se tento screening provádí celoplošně u všech novorozenců je povinný.
Fenylketonurie je vrozené onemocnění, jehož příčinou je neschopnost organismu metabolizovat jednu z aminokyselin – fenylalanin. Bez včasného záchytu a následné složité dietetické léčby, vysoké hladiny fenylalaninu nezvratně poškodí vyvíjející se mozek dítěte.
Hypotyreóza bývá způsobena poruchou vývoje štítné žlázy v embryonálním období nebo biochemickým defektem syntézy hormonů štítné žlázy – tyroxinu. Pozdní diagnostika a léčba vede k poškození vývoje mozku a zpomalení duševního a tělesného vývoje.
CAH je vrozená nedostatečnost funkce nadledvin. Ohrožuje dítě náhlým úmrtím a poruchami tělesného vývoje. Lze jim předejít včasnou léčbou.
Odběr krve na PKU, hypotyreózu a CAH provádíme u novorozenců 72-96 hodin po narození. Krev odebíráme z patičky (kapilární) nebo z vény. Krví necháme prosáknout vyznačené terče na speciální odběrové kartičce, s průvodkou zašleme materiál do referenční laboratoře.
U novorozenců s porodní hmotností nižší než 2500 g se provádí kontrolní odběr na fenylketonurii za 14 dní od prvního odběru.
Screening kyčlí
Pro záchyt kongenitální dysplazie kyčelního kloubu byl vypracován tzv. plán trojího síta. Poprvé jsou vyšetřeni všichni novorozenci mezi 3. - 5. dnem v porodnici, následuje sonografické vyšetření kyčlí ve 3 týdnech a 3 měsících věku.
Screening vrozené vývojové vady ledvin
Screeningové ultrazvukové vyšetření ledvin se provádí jen v některých porodnicích.
